L’atrophie multisystématisée est un trouble cérébral rare qui s’aggrave avec le temps et affecte les mouvements, l’équilibre et les fonctions automatiques de l’organisme, comme la tension artérielle et le contrôle de la vessie. Les signes précoces de l’atrophie multisystématisée peuvent inclure des vertiges en se levant, une rigidité, un ralentissement, des tremblements, des difficultés à marcher, une constipation et des problèmes de miction. Elle débute le plus souvent à l’âge adulte, généralement entre 50 et 60 ans, et l’atrophie multisystématisée est une maladie chronique. Tout le monde ne vit pas la maladie de la même manière. Le traitement ne guérit pas l’atrophie multisystématisée, mais des médicaments, la kinésithérapie, l’orthophonie et une prise en charge des symptômes liés à la tension artérielle, à la respiration, au sommeil et à la vessie peuvent aider, et cette affection peut raccourcir l’espérance de vie chez de nombreuses personnes.
Combien de personnes vivent avec Atrophie multisystématisée ?
Dans le monde, l’atrophie multisystématisée toucherait environ 150,000 à 390,000 personnes, d’après des rapports indiquant qu’environ 1.9 à 4.9 personnes sur 100,000 sont atteintes de cette affection ; il s’agit d’une estimation plutôt que d’un décompte direct, et l’intervalle varie parce que les études utilisent des méthodes différentes pour la diagnostiquer (Orphanet, 2023). Aux États-Unis, on estime qu’environ 15,000 à 50,000 personnes vivent avec une atrophie multisystématisée (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2023).
Aperçu
Atrophie multisystématiséeSymptômes
L’atrophie multisystématisée provoque souvent des étourdissements en position debout, des troubles de l’équilibre, une parole indistincte, ainsi qu’une raideur ou une lenteur des mouvements. Beaucoup présentent aussi des troubles de la vessie, de l’intestin ou de la fonction sexuelle. Les premiers signes de l’atrophie multisystématisée peuvent ressembler à ceux de la maladie de Parkinson.
Perspectives et Pronostic
L’atrophie multisystématisée s’aggrave généralement avec le temps et affecte les mouvements, l’équilibre, la tension artérielle et l’autonomie au quotidien. De nombreuses personnes vivant avec une atrophie multisystématisée ont besoin d’un soutien accru à mesure que les signes progressent. Les soins peuvent soulager les symptômes et aider au confort, à la sécurité et à la planification.
Causes et facteurs de risque
La cause de l’atrophie multisystématisée est inconnue et elle n’est généralement pas héréditaire. Le risque semble augmenter avec l’âge, et certaines études suggèrent un risque légèrement plus élevé chez les hommes, mais aucune cause liée au mode de vie ou à l’environnement n’a été démontrée.
Influences génétiques
La génétique ne semble pas être une cause majeure d’atrophie multisystématisée. La plupart des cas ne sont pas héréditaires, bien que certaines variations génétiques puissent légèrement influencer le risque, et des recherches sont en cours pour mieux comprendre ce lien.
Diagnostic
L’atrophie multisystématisée est diagnostiquée à partir d’un examen neurologique, des antécédents symptomatiques et de l’évolution des signes au fil du temps. L’imagerie cérébrale et les examens de la pression artérielle, de la vessie, du sommeil ou des mouvements peuvent étayer le diagnostic. Il n’existe pas de test unique définitif.
Traitement et médicaments
Le traitement de l’atrophie multisystématisée vise à atténuer les signes et à préserver les fonctions de la vie quotidienne. Des médicaments peuvent aider en cas de vertiges au lever, de raideur, de troubles vésicaux, de modifications du sommeil et de constipation. De nombreuses personnes vivant avec une atrophie multisystématisée bénéficient également d’une prise en charge en kinésithérapie, en orthophonie et pour la déglutition.
Symptômes
L’amyotrophie multisystématisée débute souvent par un ensemble de manifestations qui peuvent sembler sans lien au premier abord, comme des étourdissements au lever, des troubles urinaires ou de nouveaux problèmes d’équilibre. Au début, cela peut ressembler à une sensation de tête légère après une douche, au fait d’aller plus souvent aux toilettes ou à une impression de moindre stabilité lors des changements de direction. Certains signes précoces de l’amyotrophie multisystématisée peuvent être confondus avec une déshydratation, le vieillissement, une maladie parkinsonienne ou un trouble du sommeil. À mesure que la maladie progresse, les mouvements, le contrôle de la pression artérielle, le sommeil, la parole et la déglutition peuvent tous être touchés.
La pression artérielle peut chuter brutalement au moment de vous mettre debout, provoquant une sensation de tête légère, une vision floue, une faiblesse ou une syncope. Chez de nombreuses personnes atteintes d’amyotrophie multisystématisée, cela peut rendre les douches, les repas ou le fait de sortir du lit étonnamment difficiles.
Le besoin d’uriner fréquemment, une urgence mictionnelle soudaine, des fuites urinaires ou des difficultés à vider complètement la vessie sont fréquents. Cela peut vous amener à organiser vos sorties en fonction de l’accès aux toilettes ou à vous réveiller plusieurs fois la nuit.
La constipation est fréquente, et de nombreuses personnes remarquent aussi des troubles sexuels, comme des difficultés d’érection ou une diminution de l’excitation. Ces signes peuvent être précoces et montrer que les nerfs qui contrôlent les fonctions automatiques du corps sont touchés.
Les mouvements peuvent devenir lents et raides, et le corps peut sembler lourd ou moins fluide. Dans l’amyotrophie multisystématisée, cela affecte souvent la marche, l’habillage, les retournements au lit ou l’utilisation de boutons et d’ustensiles.
Comment les gens remarquent-ils généralement Atrophie multisystématisée en premier ?
De nombreuses personnes atteintes d’atrophie multisystématisée remarquent d’abord quelque chose de légèrement anormal plutôt qu’un signe spectaculaire : des étourdissements ou des sensations de tête vide en se levant, de nouveaux problèmes d’équilibre, ou un corps qui semble bouger plus lentement et de façon plus raide qu’auparavant. Chez d’autres, l’atrophie multisystématisée est d’abord repérée par des troubles urinaires précoces, une constipation, une dysfonction érectile, une voix plus faible, ou des modifications du sommeil, comme le fait de rejouer ses rêves en les vivant, souvent avant que le tableau complet ne devienne évident. Ces premiers signes d’alerte peuvent se chevaucher avec la maladie de Parkinson ou d’autres affections, si bien que c’est souvent l’apparition progressive d’un ensemble de symptômes qui conduit à une évaluation médicale.
Types de Atrophie multisystématisée
L’atrophie multisystématisée peut toucher le mouvement et les fonctions automatiques de l’organisme de différentes façons ; le tableau quotidien n’est donc pas toujours le même. Les médecins décrivent surtout deux types d’atrophie multisystématisée, selon les troubles qui apparaissent d’abord ou qui sont les plus marqués. L’équilibre des signes peut évoluer avec le temps, et de nombreuses personnes atteintes d’atrophie multisystématisée présentent finalement des caractéristiques des deux profils.
MSA-P
Ce type se manifeste surtout par des troubles moteurs de type parkinsonien, comme la lenteur, la rigidité et la difficulté à initier le mouvement. La personne peut remarquer une marche à petits pas traînants, une parole plus faible ou une difficulté croissante à boutonner, à se tourner dans le lit ou à se lever d’une chaise. Des problèmes de tension artérielle, de contrôle vésical ou de fonction sexuelle sont aussi fréquents.
MSA-C
Ce type se manifeste surtout par des troubles cérébelleux, qui touchent l’équilibre et la coordination. Certaines personnes peuvent marcher de façon instable, dépasser leur cible lorsqu’elles saisissent un objet ou développer une parole pâteuse, surtout au début des signes. Des signes autonomes, comme des étourdissements au lever, une constipation ou des troubles vésicaux, peuvent également survenir.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun moyen éprouvé de retarder de manière significative l’apparition des symptômes dans l’atrophie multisystématisée, et aucun changement de mode de vie ni aucun médicament n’a montré qu’il pouvait la prévenir. Des habitudes saines, comme rester actif, bien dormir, ne pas fumer et prendre en charge la tension artérielle ainsi que les autres problèmes de santé cardiovasculaire, sont bénéfiques pour la santé globale, mais les recherches n’ont pas clairement montré qu’elles repoussaient le début de cette affection ; il s’agit encore d’un domaine de recherche actif. Même si cela peut être décourageant, continuer à prendre soin de votre santé générale et faire évaluer rapidement tout nouveau symptôme peut malgré tout vous aider à vous sentir mieux préparé et mieux soutenu.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut nous apprendre un peu de choses sur les symptômes de l’atrophie multisystémique, mais pas encore assez pour prédire de façon fiable exactement quels symptômes vous aurez, leur gravité ou le moment où ils apparaîtront. Des chercheurs ont constaté que des différences héréditaires dans certains gènes peuvent modifier légèrement le risque et aider à expliquer pourquoi certaines personnes présentent surtout des troubles du mouvement tandis que d’autres ont davantage de difficultés avec la tension artérielle, le contrôle de la vessie ou l’équilibre, mais ces liens ne sont pas assez solides pour prévoir de façon systématique les symptômes. Chez la plupart des personnes vivant avec une atrophie multisystémique, les symptômes sont façonnés par un ensemble de facteurs biologiques encore mal compris, plutôt que par le résultat d’un seul test génétique.
Causes et Facteurs de Risque
Les médecins ne connaissent pas la cause exacte de l’atrophie multisystématisée, mais elle implique une accumulation anormale d’une protéine appelée alpha-synucléine dans certaines parties du cerveau. L’atrophie multisystématisée n’est généralement pas héréditaire, bien que certaines variations génétiques puissent influencer légèrement le risque, et les antécédents familiaux sont rares. L’âge est le facteur de risque biologique le plus clair, et les signes débutent le plus souvent après 50 ans. Les chercheurs étudient encore la façon dont tous ces éléments s’articulent. Des déclencheurs environnementaux possibles et d’autres facteurs de risque liés au mode de vie ont été étudiés pour l’atrophie multisystématisée, mais aucune cause nette n’a été démontrée et aucune méthode de prévention n’est connue.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
La cause exacte de l’atrophie multisystématisée reste inconnue, mais elle est liée à une accumulation nocive d’une protéine anormale dans le cerveau, qui endommage les zones contrôlant les mouvements, la pression artérielle, la respiration et la fonction vésicale. Le facteur de risque le plus net est l’âge, car elle débute généralement à l’âge adulte tardif, le plus souvent dans la cinquantaine ou la soixantaine, et elle peut être légèrement plus fréquente chez les hommes. Contrairement à certaines affections cérébrales, elle n’est généralement pas familiale ; aucun risque héréditaire important n’a donc été mis en évidence, et aucune cause claire liée au mode de vie ou à l’environnement n’a été démontrée.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
La cause exacte de l’atrophie multisystématisée n’est toujours pas claire, et la liste des facteurs de risque confirmés est courte. La plupart des cas d’atrophie multisystématisée débutent à un âge avancé plutôt qu’au début de la vie, et cette affection semble un peu plus fréquente chez les personnes assignées de sexe masculin à la naissance. Les chercheurs explorent encore la manière dont les influences extérieures interagissent avec notre biologie interne. Si vous recherchez les facteurs de risque connus de l’atrophie multisystématisée, l’âge est le principal facteur établi, tandis que la plupart des liens environnementaux restent incertains.
L’atrophie multisystématisée débute généralement à l’âge adulte, le plus souvent après 50 ans. L’avancée en âge est le facteur de risque biologique connu le plus net, tandis que cette affection est rare chez les jeunes adultes.
L’atrophie multisystématisée est rapportée un peu plus souvent chez les personnes assignées de sexe masculin à la naissance que chez celles assignées de sexe féminin à la naissance. Cette différence est modeste, de sorte que le sexe, à lui seul, n’est pas un bon prédicteur du développement de cette affection.
Les chercheurs ont étudié l’exposition à long terme aux pesticides, aux solvants, aux métaux et à des produits chimiques similaires comme facteurs environnementaux possibles de l’atrophie multisystématisée. À ce jour, les résultats sont contradictoires, ce qui signifie qu’aucune exposition spécifique n’est actuellement reconnue comme une cause avérée.
Facteurs de Risque Génétiques
Chez la plupart des personnes vivant avec une atrophie multisystémique, il n’existe pas de cause héréditaire clairement identifiée, et cette affection apparaît généralement sans antécédents familiaux marqués. Certains facteurs de risque sont hérités par l’intermédiaire de nos gènes. Les chercheurs cherchent encore à préciser les facteurs de risque génétiques de l’atrophie multisystémique, et, à ce jour, seuls quelques liens rares avec des gènes ont été mis en évidence.
Antécédents familiaux: L’atrophie multisystémique est rarement familiale, de sorte que la plupart des personnes atteintes de MSA n’ont pas de parent ou de frère ou sœur atteint de la même affection. Lorsqu’il semble exister une agrégation familiale, les médecins peuvent envisager un facteur génétique héréditaire, mais cela reste peu fréquent.
Mode d’hérédité: L’atrophie multisystémique ne suit généralement pas un mode de transmission héréditaire clair d’une génération à l’autre. Pour de nombreuses familles, cela signifie que les apparentés ne sont pas considérés comme exposés à un risque élevé lié à un seul gène connu.
Modifications de SNCA: De rares modifications du gène SNCA ou à proximité de celui-ci ont été associées à une probabilité plus élevée d’atrophie multisystémique. Ce gène intervient dans l’α-synucléine, une protéine qui s’accumule de façon anormale dans la MSA, mais ces modifications génétiques n’expliquent qu’un faible nombre de cas.
Modifications de COQ2: Des modifications du gène COQ2 ont été associées à l’atrophie multisystémique dans certaines études, en particulier dans un petit nombre de familles et dans certains groupes d’Asie de l’Est. D’autres études ont obtenu des résultats discordants ; COQ2 est donc considéré comme un facteur de risque possible plutôt que comme une cause fréquente.
Autres gènes: Les chercheurs ont étudié plusieurs autres gènes, y compris certains associés à la maladie de Parkinson et à des affections cérébrales apparentées, mais aucun n’est confirmé comme cause chez la plupart des personnes atteintes d’atrophie multisystémique. C’est l’une des raisons pour lesquelles les tests génétiques n’apportent souvent pas de réponse claire.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
L’atrophie multisystématisée n’est pas connue pour être causée par le mode de vie de la même façon que de nombreuses maladies chroniques courantes. Néanmoins, lorsque les personnes s’interrogent sur les facteurs de risque liés au mode de vie dans l’atrophie multisystématisée, il est surtout utile de se concentrer sur les habitudes susceptibles d’aggraver l’instabilité de la pression artérielle, les troubles moteurs, les troubles du sommeil, les difficultés de déglutition et le fonctionnement quotidien global. Les choix de mode de vie peuvent donc influencer la charge symptomatique, la sécurité et la rapidité d’apparition des complications.
Un manque d’activité physique peut accélérer le déconditionnement, la faiblesse musculaire, la raideur et la perte d’équilibre dans l’atrophie multisystématisée. Une activité régulière, encadrée, peut aider à préserver la mobilité, réduire les chutes et maintenir plus longtemps le fonctionnement quotidien.
Une hydratation insuffisante peut aggraver l’hypotension orthostatique (baisse de la pression artérielle en position debout), entraînant davantage de vertiges, de syncopes et de fatigue lors du passage à la station debout. Boire suffisamment de liquides, si cela est médicalement approprié, peut aider à soutenir la pression artérielle et à réduire les poussées symptomatiques.
L’alcool peut abaisser davantage la pression artérielle et accentuer les sensations de tête légère ou les pertes de connaissance chez les personnes atteintes d’atrophie multisystématisée. Il peut aussi aggraver l’équilibre, la qualité du sommeil et les troubles vésicaux.
Les gros repas, en particulier ceux riches en glucides rapidement absorbés, peuvent provoquer une baisse de la pression artérielle après les repas. Des repas plus petits et plus espacés peuvent réduire les vertiges et la faiblesse après avoir mangé.
Prévention des Risques
Pour l’atrophie multisystématisée, il n’existe aucun moyen prouvé de prévenir la maladie elle-même, car les experts ne savent pas encore exactement pourquoi elle débute. La prévention consiste surtout à réduire le risque de complications, à rester aussi en sécurité et actif que possible, et à traiter précocement les symptômes. La prévention vise à diminuer le risque, et non à l’éliminer complètement.
De nombreuses personnes vivant avec une atrophie multisystématisée présentent une baisse de la pression artérielle en position debout, ce qui peut entraîner des étourdissements ou des malaises. Boire suffisamment, porter des vêtements de compression si cela est conseillé, et se lever lentement peuvent aider à réduire les chutes et les pertes de connaissance.
Les troubles de l’équilibre et la raideur peuvent rendre moins stables des gestes simples, comme se tourner dans la cuisine ou se lever du lit la nuit. La kinésithérapie, les aides à la mobilité et l’élimination des risques de trébuchement à domicile peuvent réduire le risque de blessure.
L’atrophie multisystématisée peut altérer la déglutition, augmentant le risque d’étouffement et d’infections pulmonaires. Un spécialiste de la parole et de la déglutition peut proposer des textures alimentaires plus sûres, des stratégies pendant les repas, et préciser quand envisager un soutien nutritionnel supplémentaire.
Les troubles vésicaux peuvent entraîner des envies urgentes d’uriner, des fuites, des difficultés à vider la vessie et des infections urinaires répétées. Un traitement précoce, des passages aux toilettes à heures fixes et la recherche d’urine résiduelle peuvent aider à prévenir les complications.
Peut-on prévenir Atrophie multisystématisée ?
Non, il n’existe à ce jour aucun moyen connu de prévenir l’atrophie multisystématisée. Sa cause exacte n’est pas encore entièrement comprise, et aucun changement de mode de vie, médicament ou test de dépistage n’a démontré qu’il pouvait empêcher son apparition. Le fait de rester globalement en bonne santé est néanmoins bénéfique pour la santé générale du cerveau et de l’organisme, mais il n’a pas été montré que cela prévient cette affection.
Transmission
L’atrophie multisystématisée n’est pas contagieuse ; vous ne pouvez donc pas l’attraper auprès d’une autre personne par le toucher, la toux, les baisers, les rapports sexuels, les aliments ou les espaces partagés. Pour de nombreuses personnes vivant avec une atrophie multisystématisée, une inquiétude fréquente est de savoir si les membres de leur famille sont exposés à un risque, mais cette affection n’est généralement pas transmise directement d’un parent à l’enfant. Les chercheurs étudient encore la façon dont l’atrophie multisystématisée est héritée, et, même si les gènes peuvent jouer un faible rôle chez certaines personnes, la plupart des cas semblent survenir de manière sporadique plutôt que selon un schéma familial net. En bref, la transmission génétique de l’atrophie multisystématisée n’est pas comprise comme celle d’une maladie héréditaire régulière, et elle n’est pas considérée comme infectieuse.
Quand tester vos gènes
Pour l’atrophie multisystémique, les tests génétiques ne sont pas recommandés de routine pour le dépistage précoce, car il n’existe pas de test génétique prédictif bien établi pour l’AMM typique. Il peut être utile d’en discuter si les signes sont inhabituels, débutent à un jeune âge, ou si vos antécédents familiaux évoquent une ataxie héréditaire ou un parkinsonisme, car les résultats peuvent aider à exclure des affections ressemblantes et à orienter la prise en charge.
Diagnostic
L’atrophie multisystématisée est généralement diagnostiquée en reconstituant un ensemble d’évolutions dans le temps plutôt qu’à l’aide d’un seul examen. Les personnes atteintes d’atrophie multisystématisée peuvent présenter un mélange de troubles du mouvement, de malaises ou d’étourdissements en position debout, de troubles vésicaux et de signes liés au sommeil, mais ceux-ci peuvent se recouper avec la maladie de Parkinson et d’autres affections neurologiques. Il est naturel de s’inquiéter lorsque les signes n’ont pas d’explication claire, et le diagnostic de l’atrophie multisystématisée implique souvent plusieurs consultations et des examens ciblés.
Les médecins vous interrogent sur des signes tels que des troubles de l’équilibre, une rigidité, un ralentissement, des modifications de la parole ou de la déglutition, des troubles vésicaux, une constipation et des baisses de la pression artérielle. Le moment d’apparition et l’association de ces signes peuvent rendre le diagnostic d’atrophie multisystématisée plus probable.
Un neurologue évalue la marche, la coordination, le tonus musculaire, les réflexes, les mouvements oculaires et la parole. Cela aide à montrer si le contrôle du mouvement et les fonctions automatiques de l’organisme sont tous deux touchés.
La pression artérielle est mesurée en position allongée, puis de nouveau après le passage en position debout, afin de rechercher une baisse importante de la pression artérielle, appelée hypotension orthostatique. Cela peut aider à expliquer des étourdissements, des malaises ou une sensation de faiblesse après le lever, au sortir du lit ou d’une chaise.
L’IRM est souvent utilisée pour rechercher des patterns d’atrophie ou des modifications du signal dans des parties du cerveau impliquées dans le mouvement et l’équilibre. L’IRM ne peut pas confirmer à elle seule une atrophie multisystématisée, mais elle peut étayer le diagnostic et aider à éliminer un accident vasculaire cérébral, une hydrocéphalie à pression normale ou d’autres causes.
Comment diagnostique-t-on Atrophie multisystématisée ?
L’atrophie multisystématisée est généralement diagnostiquée à partir d’un examen attentif des signes et d’un examen neurologique, en particulier lorsqu’une personne présente un ensemble de troubles du mouvement, de l’équilibre et du contrôle des fonctions corporelles, tels qu’un étourdissement lié à une baisse de la tension artérielle en position debout, des troubles vésicaux ou des troubles du sommeil et de la respiration. Il n’existe pas d’examen unique qui permette de la confirmer, de sorte que les médecins utilisent souvent des examens d’imagerie cérébrale comme l’IRM ainsi que d’autres tests évaluant la tension artérielle, la fréquence cardiaque, la fonction vésicale ou le sommeil afin d’appuyer le diagnostic et d’écarter d’autres causes, y compris la maladie de Parkinson. Le test génétique ne fait généralement pas partie du diagnostic de l’atrophie multisystématisée, car elle n’est habituellement pas héréditaire.
Étapes de Atrophie multisystématisée
L’atrophie multisystématisée ne comporte pas de stades de progression définis. En effet, les signes peuvent s’accumuler différemment d’une personne à l’autre, plutôt que selon un schéma clair et progressif. Souvent, le processus commence lorsque vous remarquez des changements dans la vie quotidienne, et les premiers signes de l’atrophie multisystématisée peuvent ressembler à une maladie de Parkinson, à des problèmes d’équilibre, à des étourdissements au lever, à des troubles vésicaux ou à des modifications du contrôle de la pression artérielle. Les médecins diagnostiquent et surveillent généralement l’atrophie multisystématisée en suivant l’évolution des signes au fil du temps, en examinant les mouvements et l’équilibre, en vérifiant la pression artérielle en position couchée et debout, et parfois en utilisant des examens d’imagerie cérébrale ou d’autres tests pour écarter des affections similaires.
Perspectives et Pronostic
L’atrophie multisystématisée progresse habituellement de façon régulière au fil des années, avec une aggravation des troubles du mouvement, de l’équilibre, du contrôle de la pression artérielle, de la parole, de la déglutition et du fonctionnement quotidien. Il s’agit d’une affection grave qui réduit l’espérance de vie, et la survie moyenne est souvent d’environ 6 à 10 ans après le début des symptômes, bien que certaines personnes vivent plus longtemps ou déclinent plus rapidement. Le pronostic tend à être plus péjoratif lorsque surviennent une défaillance autonome sévère, des chutes fréquentes, des difficultés de déglutition ou des problèmes respiratoires précoces. La pneumonie, les traumatismes liés aux chutes, la mort subite pendant le sommeil et les complications de l’immobilité figurent parmi les causes de décès les plus fréquentes. Bien que les médicaments, la rééducation et les soins de soutien puissent améliorer le confort et les capacités fonctionnelles, ils n’arrêtent pas la progression de la maladie. Une planification précoce des besoins en nutrition, en mobilité, en soutien à la parole et à la déglutition, ainsi qu’en soins anticipés, peut améliorer de façon significative la qualité de vie à mesure que la maladie évolue.
Effets à Long Terme
L’atrophie multisystématisée peut affecter la vie quotidienne de plusieurs façons au fil du temps, en rendant souvent plus difficiles la mobilité, le contrôle de la pression artérielle et les fonctions corporelles de base. À mesure que la maladie progresse, de nombreuses personnes vivant avec une atrophie multisystématisée ont besoin d’un soutien accru pour marcher, manger, parler et assurer leurs soins personnels. Réfléchir aux effets à long terme aide à comprendre pourquoi le suivi implique souvent plusieurs spécialistes, et pas seulement un médecin. La vitesse d’évolution peut varier, mais les médecins considèrent généralement l’atrophie multisystématisée comme une maladie grave et progressive.
La raideur, la lenteur, le manque de coordination et les troubles de l’équilibre deviennent souvent plus marqués avec le temps. Pour beaucoup, cela peut se traduire par davantage de chutes, des difficultés à tourner dans des espaces étroits et, à terme, par le recours à une canne, un déambulateur ou un fauteuil roulant.
L’atrophie multisystématisée provoque fréquemment une baisse brutale de la pression artérielle au lever, pouvant entraîner des étourdissements, une vision trouble ou des malaises. Certains peuvent constater que des gestes simples, comme sortir du lit ou faire la queue, deviennent beaucoup plus difficiles.
L’urgence urinaire, les fuites urinaires, les difficultés à vider la vessie, la constipation et les troubles sexuels peuvent devenir des problèmes au long cours. Ces changements peuvent perturber le sommeil, la confiance en soi et les activités quotidiennes autant que les troubles moteurs.
La parole peut devenir plus faible, plus lente ou plus difficile à comprendre à mesure que l’atrophie multisystématisée progresse. La déglutition peut également devenir difficile, augmentant le risque d’étouffement, de perte de poids, de déshydratation et d’infections pulmonaires.
Comment est-ce de vivre avec Atrophie multisystématisée
Vivre avec une atrophie multisystématisée signifie souvent composer avec un corps qui devient moins automatique au fil du temps : l’équilibre peut sembler incertain, la parole peut devenir plus faible, et les gestes du quotidien, comme marcher, s’habiller, manger ou se relever d’une chaise, peuvent demander beaucoup plus d’effort. De nombreuses personnes vivant avec une atrophie multisystématisée présentent aussi des étourdissements liés à une pression artérielle basse, des troubles vésicaux, des troubles du sommeil, ainsi qu’une raideur ou un ralentissement, si bien que les routines quotidiennes nécessitent souvent une organisation, des aides à la mobilité et le soutien d’autrui. Pour la famille et les amis, la maladie peut peu à peu modifier les rôles au sein du foyer, car ils assument davantage les soins, les transports et le soutien émotionnel, ce qui peut être éprouvant ; mais grâce à la réadaptation, à un traitement ciblé sur les signes et à des adaptations pratiques, beaucoup trouvent encore des moyens de préserver le confort, la communication et le lien.
Traitement et Médicaments
L’atrophie multisystémique n’a pas encore de traitement curatif, de sorte que le traitement vise à soulager les symptômes et à aider les personnes à rester aussi en sécurité, actives et confortables que possible. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches, comme des médicaments pour augmenter une pression artérielle basse, des traitements qui peuvent apporter une amélioration modeste de la raideur ou du ralentissement chez certaines personnes, ainsi qu’un traitement des troubles vésicaux, de la constipation, des problèmes de sommeil ou des difficultés de mouvement et d’équilibre. De nombreuses personnes vivant avec une atrophie multisystémique bénéficient également d’une kinésithérapie, d’une ergothérapie et d’une orthophonie, surtout lorsque la marche, la déglutition ou la parole deviennent plus difficiles dans la vie quotidienne, par exemple lorsqu’il s’agit de se lever d’une chaise ou de terminer un repas sans tousser. Tous les traitements ne fonctionnent pas de la même manière pour chaque personne, aussi les médecins adaptent-ils souvent la prise en charge au fil du temps à mesure que les symptômes évoluent. Aux stades avancés, les soins de soutien, les aides à la mobilité et une planification attentive des questions liées à la déglutition et à la respiration peuvent devenir une part importante du traitement de l’atrophie multisystémique.
Peut-on guérir Atrophie multisystématisée ?
Non, il n’existe actuellement aucun traitement curatif de l’atrophie multisystématisée. Le traitement vise à soulager les signes et à vous aider dans la vie quotidienne, par exemple en améliorant la mobilité, en corrigeant l’hypotension artérielle et en prenant en charge les troubles urinaires, du sommeil ou respiratoires. La rééducation, les soins de soutien et les médicaments peuvent aider certaines personnes à se sentir mieux pendant un certain temps, mais ils n’arrêtent pas la maladie.
Traitement Non Médicamenteux
La vie quotidienne avec une atrophie multisystématisée devient souvent plus difficile, car les mouvements, l’équilibre, la tension artérielle, la parole, la déglutition, le contrôle vésical et la respiration peuvent tous être touchés en même temps. Les soins non médicamenteux visent à vous maintenir en sécurité, à l’aise et aussi autonome que possible le plus longtemps possible. La prise en charge de cette affection consiste souvent à associer réadaptation, modifications du mode de vie, soutien nutritionnel et matériel pratique plutôt que de s’appuyer sur une seule thérapie. Le meilleur plan est généralement adapté au fil du temps, car les signes peuvent changer et toutes les approches ne fonctionnent pas de la même manière chez chacun.
La kinésithérapie peut aider à la marche, à l’équilibre, aux transferts et à la raideur musculaire afin que les tâches quotidiennes soient plus sûres. De nombreuses personnes vivant avec une atrophie multisystématisée utilisent le renforcement musculaire, les étirements et l’entraînement à la marche pour réduire le risque de chute et conserver une mobilité aussi stable que possible.
L’ergothérapie se concentre sur les activités du quotidien comme s’habiller, se laver, cuisiner et se déplacer dans le domicile. Certains peuvent constater que des barres d’appui, des sièges de douche, des rehausseurs de toilettes et de petits aménagements de l’espace rendent les routines plus faciles et plus sûres.
L’orthophonie peut aider lorsque la parole devient faible, pâteuse ou fatigante, et lorsque la déglutition commence à devenir difficile. Des programmes structurés, comme des exercices vocaux et un entraînement à la déglutition, peuvent aider à préserver la communication et à réduire le risque de fausse route.
Un diététicien et un spécialiste de la déglutition peuvent proposer des textures d’aliments et des stratégies de prise alimentaire plus faciles et plus sûres à gérer. Si une perte de poids, une déshydratation ou des fausses routes fréquentes deviennent un problème, l’alimentation par sonde peut parfois être discutée pour soutenir la nutrition.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes vivant avec une atrophie multisystématisée, les différences génétiques ne sont pas actuellement utilisées en pratique courante pour prédire quels médicaments seront les plus efficaces ou provoqueront des effets indésirables, car les données probantes sont insuffisantes pour les médicaments couramment utilisés pour soulager les symptômes. Dans la vie quotidienne, la réponse aux médicaments est plus souvent influencée par la maladie elle-même, comme de fortes variations de la pression artérielle, une raideur, des étourdissements, des troubles du sommeil ou des troubles urinaires, de sorte qu’une personne peut se sentir mieux tandis qu’une autre obtient peu de bénéfice ou présente davantage d’effets indésirables avec le même traitement. Les chercheurs étudient encore si des différences héréditaires jouent un rôle, mais pour l’instant, le traitement est généralement adapté en surveillant de près l’évolution du ressenti et des capacités fonctionnelles de la personne au fil du temps.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement de l’atrophie multisystématisée vise à soulager les symptômes et à faciliter les activités de la vie quotidienne, car il n’existe pas encore de médicament capable d’arrêter la maladie elle-même. Les médicaments utilisés dépendent des troubles les plus gênants, comme la rigidité et l’akinésie, les malaises liés à une hypotension artérielle, les troubles vésicaux, les symptômes du sommeil ou la constipation. Tous les patients ne répondent pas de la même façon au même médicament. Dans l’atrophie multisystématisée, les médecins adaptent souvent le traitement au fil du temps, à mesure que les symptômes évoluent.
La lévodopa, habituellement associée à la carbidopa, est souvent essayée pour l’akinésie, la rigidité et d’autres symptômes moteurs dans l’atrophie multisystématisée. Certaines personnes s’améliorent, mais le bénéfice est souvent plus faible ou plus bref que dans la maladie de Parkinson.
La midodrine, la droxidopa et la fludrocortisone sont couramment utilisées lorsque le passage à la station debout provoque des étourdissements, des malaises ou une grande fatigue en raison d’une baisse de la pression artérielle. Ces médicaments peuvent aider à contrôler l’un des symptômes précoces de l’atrophie multisystématisée, mais la pression artérielle doit aussi être surveillée en position allongée.
Des médicaments comme le mirabégron ou l’oxybutynine peuvent aider en cas d’urgence mictionnelle, de fréquence mictionnelle et de fuites urinaires. Comme certains médicaments de la vessie peuvent aggraver la constipation, la sécheresse buccale ou la confusion, les médecins les choisissent avec prudence.
La tamsulosine ou des médicaments similaires peuvent parfois être utilisés si la vessie se vide mal, bien qu’ils puissent abaisser davantage la pression artérielle chez les personnes atteintes d’atrophie multisystématisée. Dans certains cas, le traitement médicamenteux ne suffit pas et des soins vésicaux par cathéter sont nécessaires à la place.
Influences Génétiques
Lorsque plusieurs membres de votre famille présentent des troubles de l’équilibre, des chutes, des malaises ou des signes moteurs ressemblant à ceux de la maladie de Parkinson, il est facile de se demander si des gènes sont en cause dans l’atrophie multisystématisée. Il est naturel de se demander si l’antécédent familial joue un rôle. Chez la plupart des personnes atteintes d’atrophie multisystématisée, les médecins ne retrouvent pas de cause héréditaire claire, et cette affection apparaît le plus souvent de façon sporadique plutôt que d’être transmise directement d’un parent à l’enfant. Les chercheurs ont identifié quelques variations génétiques, notamment dans SNCA et COQ2, qui peuvent augmenter le risque dans certaines familles ou certaines populations, mais elles n’expliquent qu’une faible proportion des cas. Le fait de présenter l’une de ces variations génétiques ne signifie pas qu’une personne développera forcément une AMS, et de nombreuses personnes atteintes d’AMS n’ont aucun antécédent familial connu. Si vous vous demandez si l’atrophie multisystématisée est héréditaire, la réponse courte est généralement non, même si la génétique peut légèrement augmenter le risque chez certaines personnes.
Atrophie multisystématisée est-il génétique ?
La génétique ne semble pas être une cause majeure d’atrophie multisystématisée. La plupart des cas ne sont pas héréditaires, bien que certaines variations génétiques puissent légèrement influencer le risque, et des recherches sont en cours pour mieux comprendre ce lien.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Dans la population générale, les variants génétiques sont fréquents et constituent une part normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’elle ne permet de poser un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans d’autres cas, en revanche, un variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer le diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Dans l’atrophie multisystématisée, le traitement est habituellement guidé par les signes qui vous gênent le plus au quotidien, comme une sensation de malaise en position debout, des troubles de la vessie, une raideur ou des manifestations liées au sommeil, plutôt que par un résultat de test génétique précis. À ce stade, il n’existe pas de test génétique bien établi qui indique de façon routinière aux médecins quel médicament sera le plus efficace dans l’atrophie multisystématisée ou quels effets indésirables sont les plus probables. Si vous vous êtes demandé si un test génétique pouvait aider à guider le traitement de l’atrophie multisystématisée, la réponse est généralement non dans les soins courants pour l’instant, même si ce test peut parfois être utilisé lorsque le diagnostic n’est pas clair ou dans des études de recherche. La génétique n’est qu’un facteur, et, chez de nombreuses personnes vivant avec une atrophie multisystématisée, la réponse aux médicaments dépend davantage du stade de la maladie, des variations de la pression artérielle, des troubles de la déglutition, de la fonction rénale ou hépatique, et des autres médicaments pris. C’est pourquoi les médecins commencent souvent par de faibles doses et les ajustent avec prudence, en particulier pour les médicaments utilisés contre l’hypotension, les troubles du mouvement, les troubles vésicaux ou les troubles du sommeil. Les chercheurs étudient encore si certaines modifications génétiques pourraient, un jour, aider à prévoir la réponse au traitement dans l’atrophie multisystématisée, mais cela ne fait pas encore partie des soins standards.
Interactions avec d'autres pathologies
Pour de nombreuses personnes vivant avec une atrophie multisystématisée, les problèmes du quotidien surviennent rarement de façon isolée. Cela nous amène à voir comment l’atrophie multisystématisée peut se chevaucher avec d’autres affections, en particulier les troubles de type parkinsonien, les troubles respiratoires du sommeil, les infections urinaires et les troubles de la tension artérielle. Les signes précoces de l’atrophie multisystématisée peuvent beaucoup ressembler à ceux de la maladie de Parkinson, ce qui peut retarder le bon diagnostic et influencer les choix thérapeutiques. Beaucoup de personnes atteintes d’atrophie multisystématisée présentent aussi des chutes importantes de la tension artérielle lorsqu’elles se lèvent, et si elles ont également une cardiopathie, un diabète ou une déshydratation, les vertiges et les chutes peuvent devenir plus probables. Les difficultés à avaler et une toux plus faible peuvent augmenter le risque de passage d’aliments ou de liquides dans les poumons, ce qui peut entraîner des infections thoraciques telles qu’une pneumonie d’inhalation. Les troubles du sommeil sont aussi fréquents, et lorsque l’atrophie multisystématisée survient en même temps qu’une apnée du sommeil ou une constipation sévère, la fatigue, les difficultés de concentration et l’inconfort quotidien peuvent devenir plus difficiles à gérer.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Atrophie multisystématisée ?
La maladie de Parkinson est l’affection la plus souvent confondue avec l’atrophie multisystématisée, surtout au début, car toutes deux peuvent entraîner un ralentissement des mouvements, une raideur, des troubles de l’équilibre et des chutes. Les médecins peuvent également envisager une démence à corps de Lewy, qui peut toucher les mouvements et la tension artérielle, et s’accompagne souvent de changements précoces dans la pensée ou d’images qui ne sont pas là, ainsi qu’une paralysie supranucléaire progressive, qui provoque souvent des troubles marqués de l’équilibre et des chutes précoces. Chez certaines personnes, une défaillance autonome pure, un trouble qui touche principalement les fonctions automatiques de l’organisme comme la tension artérielle, le contrôle de la vessie et la sudation, peut aussi sembler similaire au début.
Histoire
Les personnes vivant avec une atrophie multisystémique passent souvent des années à chercher des réponses avant que le tableau ne devienne clair. Cela tient en partie au fait que cette affection n’a pas toujours été reconnue comme un trouble unique. Dans le passé, les médecins décrivaient des syndromes distincts en fonction des signes qu’ils pouvaient observer, comme de graves troubles de l’équilibre, une raideur et un ralentissement qui évoquaient la maladie de Parkinson, ou d’importantes difficultés des fonctions automatiques de l’organisme comme la tension artérielle, le contrôle vésical et la sudation. Pour beaucoup, cela signifiait que des signes qui semblaient d’abord sans lien, comme des malaises lors du passage en position debout et une maladresse croissante, n’étaient pas immédiatement reliés entre eux.
À mesure que la science médicale progressait, les spécialistes ont commencé à comprendre que ces différents tableaux pouvaient relever de la même maladie sous-jacente. Au cours du 20e siècle, des termes comme syndrome de Shy-Drager, dégénérescence striatonigrale et atrophie olivopontocérébelleuse ont été utilisés pour désigner ce que l’on sait aujourd’hui être des composantes du spectre de l’atrophie multisystémique. Cette évolution a été importante, car elle a aidé les médecins à voir que l’atrophie multisystémique peut toucher en même temps les mouvements, l’équilibre et les fonctions automatiques du corps, même si l’association des signes varie d’une personne à l’autre.
À la fin des années 1960 et au cours des décennies suivantes, des études minutieuses du tissu cérébral après le décès ont aidé à confirmer que ces syndromes étaient étroitement liés. Les chercheurs ont mis en évidence un schéma commun de lésions dans plusieurs systèmes cérébraux, ce qui explique l’adoption du nom d’atrophie multisystémique. Ce nom reflète ce que les médecins observaient : plus d’un système de commande du cerveau et du système nerveux était atteint, et pas seulement les régions liées au mouvement.
Au cours des dernières décennies, la sensibilisation s’est accrue et les médecins sont devenus plus aptes à reconnaître les signes précoces de l’atrophie multisystémique alors que la personne est encore en vie. L’imagerie cérébrale, l’amélioration des critères cliniques et un suivi plus étroit ont tous contribué à ces progrès, même si le diagnostic peut encore être difficile aux stades initiaux, car les signes peuvent se chevaucher avec ceux de la maladie de Parkinson ou d’autres affections neurologiques. Des chercheurs ont ensuite identifié une contribution génétique dans un petit nombre de cas, mais la plupart des personnes atteintes d’atrophie multisystémique n’ont pas d’antécédents familiaux nets.
L’histoire de l’atrophie multisystémique est, à bien des égards, celle d’une reconnaissance de plus en plus précise au fil du temps. Ce qui semblait autrefois correspondre à plusieurs maladies distinctes est aujourd’hui compris comme une seule affection présentant différents tableaux. Connaître cette histoire aide à comprendre pourquoi le diagnostic peut encore prendre du temps, et pourquoi la prise en charge moderne se concentre sur l’ensemble des signes plutôt que sur une seule partie de l’affection.